Dr Manuel Lozano

¿Qué es el estudio PGD Preimplantation genetic diagnosis?

El PGD también conocido como Preimplantation Genetic Diagnosis o ‘Diagnóstico genético Preimplantacional ‘es un estudio que se encarga directamente de examinar las alteraciones en el cromosoma y la genética de un embrión antes de que este sea transferido al ovulo de una madre, este procedimiento sirve para verificar la salud de los diferentes embriones, hacer un chequeo de anomalías cromosómicas y también de mutaciones genéticas.

Estos procedimientos de fecundación asistida se realizan al tercer día del desarrollo de los embriones, el diagnostico es considerado como la mejor forma en la que se puede seleccionar los embriones con mayor fuerza de implantación, o en palabras coloquiales, buscar aquellos embriones más fuertes que no generen problemas al momento de fecundar el ovulo y traigan consigo un embarazo sano.

El PGD es bastante conocido y utilizado cuando se trata de Fecundación In Vitro.

¿Cuál es la necesidad del PGD?

El Diagnostico genético Preimplantacional busca la eliminación de todas las enfermedades genéticas que padres transmiten a hijos, esto por medio de un análisis cromosómico que se realiza en la fecundación in vitro
para detectar embriones enfermos.

La PGD es de verdadera relevancia teniendo cierto enfoque hacia las bondades de tener un embarazo asistido, porque muchas de las razones por las que un bebé nace con algunos problemas médicos es porque es el embrión con alteraciones cromosómicas el que llega hasta el final del camino.

Otro punto a tomar en cuenta para los estudios de este tipo en la fecundación in Vitro es que los padres buscan que sus hijos no padezcan de los mismos problemas de fertilidad de estos, descartando en el proceso, otras enfermedades como las Talasemia o la Distrofia muscular, solo por nombrar algunas.

Procesos del Diagnostico genético Preimplantacional

Procesos del PGD

Estudio genético preimplantacional

El estudio genético se realiza justo después de realizar la fecundación in vitro, en este paso el material genético del embrión es estudiado antes de ser transferido al útero, se analiza o mejor dicho, se realiza una “biopsia” del mismo, de forma que se puedan detectar a tiempo sus alteraciones genéticas. Un embrión con pocas probabilidades de generar un embarazo saludable se descarta.

Biopsia embrionaria
 

La biopsia o Biopsia embrionaria es el segundo paso a realizar cuando se estudian los embriones en la fecundación in Vitro, este el paso especifico en los que embriones con enfermedades son descartados. Se realiza un estudio a cada embrión del paso anterior y se estudian todas sus condiciones genéticas, si alguno de ellos presenta riesgo de contraer enfermedades congénitas, se descarta.

Solo los embriones más fuertes son utilizados de forma que se pueda realizar el paso 3, llamado transferencia, ya que representa el final de la fecundación in vitro y el comienzo del embarazo.

 Transferencia embrionaria
 

La transferencia es el último paso, en este ya los embriones han sido previamente seleccionados y se busca posteriormente realizar la transferencia al utero. Usualmente el proceso consta de uno o dos embriones sanos transferidos, un proceso complejo de selección (realizado en el paso numero 2) culminar con solo uno o dos seleccionados para una transferencia exitosa.

El diagnostico genético Preimplantacional es un paso totalmente necesario para poder realizar la correcta implantación del ovulo en la madre, por lo general la cantidad cromosómica encontrada en un embrión puede resultar en el conocimiento del sexo de tu bebé, al calcular el número de cromosomas X y cromosoma Y en los mismos.

 

Enfermedades que pueden encontrarse por diagnostico genético Preimplantacional

Al realizar tratamientos de reproducción asistida se puede encontrar gran cantidad de fetos enfermos producto de más de 250 enfermedades específicas que son producto tanto de deficiencias como del mal genético de un donante.

Entre las enfermedades que pueden encontrarse al realizar el PGD tenemos por ejemplo la distrofia muscular, el Síndrome de X-Frágil y la Fibrosis Quística, Talasemia y muchas más. Todas estas enfermedades se realizan por medio del Diagnostico Genético, que puede darse de dos formas diferentes, por medio de DGP en embriones, y también en DGP con Óvulos.

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